Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose startet
Lange von Patientenvertretern erwartet tritt nun am 1. September der Beschluss über die Einführung des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose in Kraft. Die Untersuchung ermöglicht eine frühere Diagnose der unheilbaren Stoffwechselerkrankung, so dass die überlebensnotwendige Therapie früher einsetzen kann. Das wirkt sich positiv auf den Krankheitsverlauf aus – wie klinische Langzeitstudien aus den USA und Australien gezeigt haben. Ursprünglich war der Start des Screenings bereits im Frühjahr 2016 geplant. Durch notwendige Beratungen im Gemeinsamen Bundesausschuss hatte er sich jedoch verzögert. Das neu eingeführte Screening wird an bereits bestehende Untersuchungen für Neugeborene auf andere Stoffwechselerkrankungen gekoppelt. Dabei werden den Babys einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und in einem Screening-Labor untersucht. Ein auffälliges Screening-Ergebnis bedeutet aber nicht, dass das Kind tatsächlich erkrankt ist. Dazu ist anschließend ein weiterer Test nötig, der so genannte Schweißtest. Nur eins von fünf Kindern mit einem auffälligen Screening-Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose.„Diese Situation der Ungewissheit – ist mein Kind krank oder gesund – kann für Eltern sehr belastend sein. Damit sie optimal betreut werden, empfehlen wir Eltern, deren Kinder ein auffälliges Screening-Ergebnis aufweisen, sich an ein vom Mukoviszidose e.V. zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum zu wenden“, sagt Prof. Dr. Manfred Ballmann, erster stellvertretender Bundesvorsitzender des Mukoviszidose e.V. „Nur dort ist garantiert, dass der Schweißtest nach den von Experten vorgegebenen aktuellen Leitlinien durchgeführt wird“, erläutert Ballmann.
Durch die Früherkennungsuntersuchung bleibt den betroffenen Kindern und ihren Eltern ein kräftezehrender Diagnoseweg erspart. Nach Zahlen des Patientenregisters des Mukoviszidose e. V. werden bisher nur rund 59 Prozent der Mukoviszidose-Fälle im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Dabei haben Studien aus den USA und Australien gezeigt, dass sich eine frühe Diagnose der Krankheit positiv auf den Krankheitsverlauf auswirken wird.
Der Mukoviszidose e.V. hat sich daher für die Einführung der Screening-Untersuchung eingesetzt. Das vom Mukoviszidose e.V. getragene bundesweite Mukoviszidose-Register kann für die Evaluierung der Früherkennungsmaßnahme herangezogen werden. Durch Registerdaten können zum Beispiel in Zukunft Aussagen darüber getroffen werden, ob Mukoviszidose-Erkrankungen trotz Screening unerkannt bleiben (falsch-negative Ergebnisse) oder ob sich durch das Screening der Diagnosezeitpunkt erwartungsgemäß nach vorne verlagert. Auf Basis dieser Erkenntnisse kann das Screening-System immer weiter verbessert werden.
In Deutschland sind nach Angaben des Mukovizidose e.V. rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jedes Jahr werden etwa 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.
Weitere Informationen zum Neugeborenen-Screening sowie die Adressen der zertifizierten Mukoviszidose-Zentren gibt es im Internet unter: www.muko.info/screening
Quelle: Pressemitteilung des Mukoviszidose e.V. vom 18. August 2016